在第二届发作性睡病专家论坛上，一位患者家属分享了他与发作性睡病患者儿子辗转曲折的确诊经历：这位家长来自广东深圳，他的孩子今年18岁了。2011年时，他开始发现孩子有嗜睡的现象，而且笑的时候不自然，总是会吐舌头。在当时该患者只有8岁，家长开始带着孩子四处问诊，在普通医院，由于孩子10岁以下不能挂号;于是他们前往儿童医院，检查化验之后，也没检查出什么病症，医生开出安神补脑药物，可是病情并没有好转。
家长不甘心，继续求医问药，在广州儿童医院，医生初步认为是癫痫，但是家长出于顾虑，并没有接受后续治疗;后来，在深圳儿童医院，一位副主任医师初步怀疑是发作性睡病，推荐患者前往北京治疗;在北京妇女儿童医院，终于被确诊为发作性睡病。
一年来，无论是患者还是家长，都经历了辗转曲折的奔波，所幸最后确诊该病，得到科学的诊断与治疗，这对孩子的成长无疑有着重要意义。
那么，为什么发作性睡病求诊如此艰难与漫长呢?论坛上的专家们给出了自己的看法。本文整理了首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、睡眠专科主任詹淑琴，浙江大学医学院附属邵逸夫医院睡眠医学中心执行主任张力三，复旦大学附属华山医院神经内科/睡眠中心博士付聪的专业回答，期望能为大家解答关于发作性睡病诊疗方面的困境与应对方法。
首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、睡眠专科主任詹淑琴：发作性睡病诊疗难有三方面原因
据詹淑琴教授介绍，上述患者这样1年确诊，及时医疗干预的情况是比较幸运的，在詹淑琴教授接诊的病人中，有很多发病10年以上才确诊的患者。产生上述确诊难、易误诊、发病到确诊时间长等问题的原因可以概括为下几点：
第一，发作性睡病是一种罕见病，发病率较低，不是所有医生都能全面了解这种疾病的知识。该病容易误诊为癫痫，因此也是医生首先要排除的一种可能。如果没有找到对应的医生，很容易误诊或延误;
第二，发作性睡病在不是每个症状都表现，会以一种渐进式的方法推进，伴随不典型的症状，因此在早期较为难以识别;
第三，由于发作性睡病非常容易被误诊，如被误诊为精神病，相关药物对于控制发作性睡病也有一定作用，会导致患者的小睡试验呈现假阴性，这就需要专家具备丰富的经验去判断。
针对以上问题，詹淑琴教授认为，当下发作性睡病的诊断技术和社会环境不断进步，未来发作性睡病的精准诊断将会越来越容易，主要表现在：
第一，现在国内对发作性睡病的认识在不断提升，并且由于公益宣传，很多患者及家属开始自我意识到可能患病，并主动寻求专家的帮助，有不少患者都是首先在互联网上查找疾病，自我诊断，然后寻求对应医生，确诊疾病。这就要求大家一起努力，普及发作性睡病的相关知识;
第二，随着技术的进步，目前对于发作性睡病患者，脑脊液食欲素检查的准确率能达到百分之90以上，这极大提高了发作性睡病的诊断效率与准确性。
最后，詹教授强调，早期精准诊断对于发作性睡病的治疗具有非常重要的意义。
浙江大学医学院附属邵逸夫医院睡眠医学中心执行主任张力三：对早期发现的患者，医生、家庭、学校要共同关注
张力三主任介绍道，我们开头介绍的那位患者，在过去的医疗条件下，已经算比较早期发现的患者，及时干预对患者的健康和正常生活都非常有价值。
在从前，受限于医疗条件，很多患者可能一辈子都不清楚自己其实是得了发作性睡病，而他们人生的轨迹早已因疾病改变。在他的接诊的患者中，有在6、70年代的时候就已经怀疑患病，但由于在当时缺乏相应的技术与手段，并没有完全确诊，一晃三十年过去才确诊的案例。可见这种罕见病非常难以诊断。
张力三主任说，随着患者组织的建立与宣传以及各个医院睡眠中心的建立，相信对这种疾病的诊断会越来越容易。
对于早期发现发作性睡病的患者，张力三主任建议，学校、家庭应当关心患者的学习与成长，医生更应有人文关怀，可以在病历中向学校老师提出为患者提供小睡便利的建议，共同帮助患者健康成长、专心学习。
复旦大学附属华山医院神经内科/睡眠中心博士付聪：首发症状的不确定性也是影响确诊的重要因素
付聪博士介绍说，在她所属的华山医院，可以明显感受到近年来发作性睡病诊断率不断上升，患者由其他亚专业科室转诊至睡眠中心的情况也在增多，说明不管是患者还是医生，对该病的认识在不断提升。
付聪认为，发作性睡病难以被确诊，容易误诊或者从发病到确诊时间长的一个原因在于首发症状的不确定性，如首发症状为嗜睡，就很容易被忽视，直到发生其他更为明显的症状才会引起重视，如一位患者在40岁的时候出现睡觉时打人的现象，追溯他的病史，发现他小学的时候就已经出现嗜睡的症状，而这距离确诊已接近30年;与之相对的另一案例是一位小患者，他的首发症状是出现幻听，并影响了他的行为，于是家长及时带他到医院检查，后被确诊为发作性睡病，并得到了及时的治疗，可见首发症状也是影响诊疗时间的一个关键因素。
子昂健康声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
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参考资料
第二届发作性睡病专家论坛-确诊和积极治疗对发作性睡病患者的意义
备注：子昂健康：专家解答，发作性睡病的诊治前途光明 复制文章内容
在第二届发作性睡病专家论坛上，一位患者家属分享了他与发作性睡病患者儿子辗转曲折的确诊经历：这位家长来自广东深圳，他的孩子今年18岁了。2011年时，他开始发现孩子有嗜睡的现象，而且笑的时候不自然，总是会吐舌头。在当时该患者只有8岁，家长开始带着孩子四处问诊，在普通医院，由于孩子10岁以下不能挂号;于是他们前往儿童医院，检查化验之后，也没检查出什么病症，医生开出安神补脑药物，可是病情并没有好转。
家长不甘心，继续求医问药，在广州儿童医院，医生初步认为是癫痫，但是家长出于顾虑，并没有接受后续治疗;后来，在深圳儿童医院，一位副主任医师初步怀疑是发作性睡病，推荐患者前往北京治疗;在北京妇女儿童医院，终于被确诊为发作性睡病。
一年来，无论是患者还是家长，都经历了辗转曲折的奔波，所幸最后确诊该病，得到科学的诊断与治疗，这对孩子的成长无疑有着重要意义。
那么，为什么发作性睡病求诊如此艰难与漫长呢?论坛上的专家们给出了自己的看法。本文整理了首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、睡眠专科主任詹淑琴，浙江大学医学院附属邵逸夫医院睡眠医学中心执行主任张力三，复旦大学附属华山医院神经内科/睡眠中心博士付聪的专业回答，期望能为大家解答关于发作性睡病诊疗方面的困境与应对方法。
首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、睡眠专科主任詹淑琴：发作性睡病诊疗难有三方面原因
据詹淑琴教授介绍，上述患者这样1年确诊，及时医疗干预的情况是比较幸运的，在詹淑琴教授接诊的病人中，有很多发病10年以上才确诊的患者。产生上述确诊难、易误诊、发病到确诊时间长等问题的原因可以概括为下几点：
第一，发作性睡病是一种罕见病，发病率较低，不是所有医生都能全面了解这种疾病的知识。该病容易误诊为癫痫，因此也是医生首先要排除的一种可能。如果没有找到对应的医生，很容易误诊或延误;
第二，发作性睡病在不是每个症状都表现，会以一种渐进式的方法推进，伴随不典型的症状，因此在早期较为难以识别;
第三，由于发作性睡病非常容易被误诊，如被误诊为精神病，相关药物对于控制发作性睡病也有一定作用，会导致患者的小睡试验呈现假阴性，这就需要专家具备丰富的经验去判断。
针对以上问题，詹淑琴教授认为，当下发作性睡病的诊断技术和社会环境不断进步，未来发作性睡病的精准诊断将会越来越容易，主要表现在：
第一，现在国内对发作性睡病的认识在不断提升，并且由于公益宣传，很多患者及家属开始自我意识到可能患病，并主动寻求专家的帮助，有不少患者都是首先在互联网上查找疾病，自我诊断，然后寻求对应医生，确诊疾病。这就要求大家一起努力，普及发作性睡病的相关知识;
第二，随着技术的进步，目前对于发作性睡病患者，脑脊液食欲素检查的准确率能达到百分之90以上，这极大提高了发作性睡病的诊断效率与准确性。
最后，詹教授强调，早期精准诊断对于发作性睡病的治疗具有非常重要的意义。
浙江大学医学院附属邵逸夫医院睡眠医学中心执行主任张力三：对早期发现的患者，医生、家庭、学校要共同关注
张力三主任介绍道，我们开头介绍的那位患者，在过去的医疗条件下，已经算比较早期发现的患者，及时干预对患者的健康和正常生活都非常有价值。
在从前，受限于医疗条件，很多患者可能一辈子都不清楚自己其实是得了发作性睡病，而他们人生的轨迹早已因疾病改变。在他的接诊的患者中，有在6、70年代的时候就已经怀疑患病，但由于在当时缺乏相应的技术与手段，并没有完全确诊，一晃三十年过去才确诊的案例。可见这种罕见病非常难以诊断。
张力三主任说，随着患者组织的建立与宣传以及各个医院睡眠中心的建立，相信对这种疾病的诊断会越来越容易。
对于早期发现发作性睡病的患者，张力三主任建议，学校、家庭应当关心患者的学习与成长，医生更应有人文关怀，可以在病历中向学校老师提出为患者提供小睡便利的建议，共同帮助患者健康成长、专心学习。
复旦大学附属华山医院神经内科/睡眠中心博士付聪：首发症状的不确定性也是影响确诊的重要因素
付聪博士介绍说，在她所属的华山医院，可以明显感受到近年来发作性睡病诊断率不断上升，患者由其他亚专业科室转诊至睡眠中心的情况也在增多，说明不管是患者还是医生，对该病的认识在不断提升。
付聪认为，发作性睡病难以被确诊，容易误诊或者从发病到确诊时间长的一个原因在于首发症状的不确定性，如首发症状为嗜睡，就很容易被忽视，直到发生其他更为明显的症状才会引起重视，如一位患者在40岁的时候出现睡觉时打人的现象，追溯他的病史，发现他小学的时候就已经出现嗜睡的症状，而这距离确诊已接近30年;与之相对的另一案例是一位小患者，他的首发症状是出现幻听，并影响了他的行为，于是家长及时带他到医院检查，后被确诊为发作性睡病，并得到了及时的治疗，可见首发症状也是影响诊疗时间的一个关键因素。
子昂健康声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
202111111821537T2c
参考资料
第二届发作性睡病专家论坛-确诊和积极治疗对发作性睡病患者的意义
备注：
